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人体每个细胞都有23对染色体，每对中的两条染色体分别来自母亲和父亲。如果两对染色体中的一条同时发生断裂，无着丝粒交换片段重接就形成相互易位。如果两个断点没有打断重要的基因、也没有丢失或获得染色体片段，称为平衡易位。平衡易位个体（携带者）一般没有健康和生长发育问题，只在生育孩子的时候会出现不育、不孕、流产或者出生畸形、智力低下、发育迟缓孩子的问题。

在约有4.5％的反复流产的夫妻中，父母中的一个或两个父母有一个平衡的易位。研究表明，易位的夫妻比不易位的夫妻更容易流产。有证据表明，涉及特定染色体的平衡易位比其他染色体更容易引起流产。

大多数平衡易位携带者可以生育孩子，只是可能需要花费较长的时间才能怀孕成功，因为有一部分精子或者卵子的染色体是不平衡的，有些胚胎不能存活。

平衡易位携带者的生育可能会遇到以下4种情况：

1）孩子的染色体正常；

2）与父母一样的携带者；

3）不孕或者由于染色体不平衡发生反复流产；

4）妊娠期胎儿可能不能存活至出生或者生育畸形、智力低下的孩子。

这4种情况哪种可能性大，哪种可能性小取决于涉及平衡易位的染色体和易位断点位置。

家族性平衡易位携带者夫妇生育的相同的平衡易位孩子一般不会有任何新的健康问题。只是了生育年龄的时候，会面临父母一样的问题：他们可以生育染色体正常的孩子；也有可能生育平衡易位的孩子；还有可能有生育问题或者生育染色体不平衡的后代。

不育、反复流产或者出生过畸形、智力低下的孩子的平衡易位携带者夫妇，可以选择以下生育方式：

1、染色体结构重排植入前遗传学检测 （Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangements, PGT-SR）：

是指在胚胎植入前，利用胚胎显微操作技术活检微量细胞样本，对胚胎的染色体进行检测，淘汰染色体不平衡的胚胎，选择染色体正常或者平衡易位的胚胎植入子宫。

2、卵子或者精子捐献

如果平衡易位携带者夫妇不能生育健康的孩子，可以考虑卵子或者精子捐赠。精子捐赠采用人工授精的方式，即将精子注射入自然周期女性的子宫内（IUI），或者药物促排女性的子宫内。卵子捐献需按照正常的IVF程序，捐献的卵子与丈夫的新鲜精子受精，然后将胚胎植入受捐赠者的子宫。

值得引起重视的是：平衡易位携带者夫妇怀孕后，无论是自然怀孕还是PGT助孕都需要进行产前诊断，确保胎儿染色体正常。