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我国是人口出生缺陷的高发国家，据2012年《中国出生缺陷防治报告》报道我国出生缺陷发生率为5.6%，每年新增缺陷90万例，其中“唐氏儿”每年出生约25 000例，给患者家庭及社会带来巨大的精神及经济负担。生殖中心的试管婴儿子代也是出生缺陷的高风险人群。

唐氏儿，学名21-三体综合征，又称唐氏综合征、先天愚型，病因是患儿的染色体中多了一条21号染色体。主要表现为严重智力障碍、特殊面容（如耳位低、眼距宽、眼裂上斜、张口吐舌）、心脏畸形等。

（图：21-三体综合征特殊面容）

21-三体综合征目前没有有效的治疗手段，其发病受多种因素影响，其中母亲年龄是已知的高风险因素。

预防患儿的出生是医学干预的关键措施。传统孕早、中期的生化筛查（俗称“唐筛”），具有较高的假阳性率和假阴性率，将近40%的漏诊率，给患儿家庭带来巨大痛苦。侵入性产前诊断，如绒毛穿刺、羊水穿刺、脐血穿刺染色体分析能够获得准确的诊断，也是唐氏综合症产前诊断的金标准。但因是侵入性的有创检查，理论上可能增加感染、流产风险，很多孕妇不愿接受这类检查。

（图：侵入性产前诊断方法）

1997年，香港中文大学卢煜明教授及其研究团队首次发现在孕妇外周血中存在胎儿释放的游离DNA（cffDNA）。2008年卢煜明教授团队首次采用高通量测序技术对孕妇外周血游离DNA进行检测，准确预测胎儿染色体非整倍性。因基于高通量测序技术的孕妇外周血游离DNA检测具有高准确性、快速、无创的优势，被迅速从科研实验室转化为临床应用，从此开创了无创产前检测的时代。

（左图：胎儿释放游离DNA入母血；右图：卢煜明教授）

胎儿染色体非整倍体无创产前DNA检测，简称NIPT，是一种非侵入性产前筛查手段，采用高通量测序技术（NGS）对孕妇外周血游离DNA进行检测，判断胎儿是否携带目标遗传性疾病。相对于传统产前诊断，不需要侵入性抽取胎儿样本，21-三体综合征检测准确率可达99%，同时可以高灵敏度的检测18-三体综合征和13-三体综合征。

适用孕周：12+0-26+6周，最佳检测孕周为 12+0-22+6周。

适用人群：NIPT作为一种高精度的产前筛查方法，适用于需精确筛查评估常见胎儿染色体疾病的孕妇。

1、孕周<12周的孕妇；

2、重度肥胖（体重>100千克或者BMI≥40）孕妇；

3、双胎或多胎妊娠的孕妇；

4、夫妇一方有明确染色体异常的孕妇；

5、孕妇 1 年内接受过异体输血、组织器官移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等；

6、胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体异常可能的；

7、各种单基因病的高风险人群；

8、合并恶性肿瘤的孕妇。

辅助生殖技术“人造”的胎儿，因为其父母的年龄、不孕病史、配子和体外操作的干扰、胚胎体外培养时间的延长等因素，胚胎染色体结构和数目的异常率，理论上比正常人群要高，而且复杂。因此重视辅助生殖技术子代的染色体遗传问题非常重要。

虽然还没有发现试管婴儿后代中唐氏综合征的发生率增加，但是随着辅助生殖技术的人群年龄越来越大，唐氏症的发病率必然也会升高。对一些高危人群的辅助生殖技术子代，如PGD、PGS、复发性流产、不良胎儿史的孕妇，会推荐有创产前诊断，更为全面可靠。